La recombinaison a des répercussions sur l’accumulation de mutations délétères ou associées à des maladies dans les populations humaines

Journal : Nature Genetics Pages : 400-404 |Date : avril 2015 | Auteurs : Julie G Hussin, Alan Hodgkinson, Youssef Idaghdour, Jean-Christophe Grenier, Jean-Philippe Goulet, Elias Gbeha, Élodie Hip-Ki, Philip Awadalla

Les théories élaborées depuis des décennies ont permis de démontrer que, dans les systèmes non recombinants, les mutations légèrement délétères s’accumulent de façon irréversible, et pourraient ainsi avoir mené à l’extinction de nombreuses espèces asexuées. On pense que les chromosomes non recombinants dans les organismes sexués ont subi une dégénération similaire; toutefois, on ne sait pas dans quelle mesure les mutations délétères s’accumulent dans les chromosomes présentant des taux très variables de recombinaison génétique. Au moyen de données de séquençage en profondeur provenant de 1 400 personnes ayant participé aux projets 1 000 génomes et CARTaGENE, on a pu démontrer que le taux de recombinaison module la distribution de variants délétères putatifs dans l’ensemble du génome humain. Les exons dans les régions associées à une faible recombinaison présentent une accumulation significative de variants délétères ou associés à des maladies, une caractéristique qui varie en intensité selon les antécédents démographiques des populations humaines à l’échelle de la planète. Les régions ayant de faibles taux de recombinaison accumulent les gènes fortement conservés ayant des fonctions cellulaires essentielles et affichent un excès de mutations liés à des effets démontrés sur la santé, un phénomène ayant probablement des répercussions sur la prédisposition aux maladies chez l’humain.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25685891

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